Allevare un bambino alle prese con un disturbo dello sviluppo può spesso sembrare un affare solitario, in particolare quando i genitori non sono in grado di definire il disturbo da soli. Quando tuo figlio ha difficoltà a comunicare, apprendere e sviluppare fisicamente, le domande possono tormentarti. Questo è venuto da me? I loro altri bambini sono come mio figlio? Se voglio avere un altro bambino, quali sono le probabilità di quel bambino alle prese con disturbi dello sviluppo? Un nuovo studio completo potrebbe far luce sulla necessità dei genitori. Mentre 14 nuovi disordini dello sviluppo sono stati scoperti dagli scienziati, lo studio ha fatto molto per rispondere alle domande per i genitori che si sentivano lasciati al buio.
Wellcome Trust Sanger Institute ha recentemente condotto il più grande studio mai condotto su bambini con disturbi dello sviluppo non diagnosticati. Gli scienziati del Regno Unito hanno scoperto che oltre 400.000 bambini (o uno su 300 bambini) sono nati con disturbi dello sviluppo ogni anno in tutto il mondo. A causa di alcuni "errori" nella loro composizione genetica, questi bambini possono lottare con difetti cardiaci, autismo, epilessia e disturbi neurologici. Con questo in mente, i ricercatori hanno studiato tutti i 20.000 geni di 4.000 famiglie, ognuna delle quali ha figli con disturbi dello sviluppo. Attraverso la ricerca condotta dallo studio sui decodificatori dei disturbi dello sviluppo (DDD), gli scienziati hanno scoperto 14 nuovi disturbi dello sviluppo che non sono stati trasmessi dai genitori, ma erano in realtà nuove mutazioni nella composizione genetica già collegate a disturbi dello sviluppo.
Lo studio è stato condotto da 200 genetisti clinici come uno sforzo collaborativo attraverso il Regno Unito e l'Irlanda, e i risultati potrebbero significare un migliore accesso al sostegno per le famiglie che si sono sentite come se stessero andando da sole. Secondo il primo autore dello studio (che è stato pubblicato per la prima volta in Nature), il Dr. Jeremy McRae:
Ognuno di questi disturbi è incredibilmente raro, quindi il gran numero di pazienti in questo studio è stato cruciale per la diagnosi. Un singolo medico può vedere solo un caso, ma collaborando con centinaia di personale e ricercatori del SSN siamo stati in grado di collegare i bambini delle cliniche nelle isole britanniche. Ciò ha permesso al team di abbinare i bambini con disturbi simili all'interno del progetto e di fornire loro diagnosi.
Circa un quarto dei bambini che hanno avuto luogo nello studio hanno potuto essere diagnosticati dopo la scoperta di queste nuove mutazioni. Il dottor Hurles del dipartimento di genetica del Sanger Institute, ha detto alla BBC:
Trovare una diagnosi può essere un grande sollievo per i genitori e consente loro di collegarsi con altre famiglie con lo stesso disturbo.
Katja Kyd, alla cui figlia Tamika è stata diagnosticata la stessa malattia evolutiva del bambino di nove anni Caitlyn Hunter, ha detto alla BBC di essere sollevata nello scoprire un'altra famiglia che sta affrontando gli stessi problemi con cui ha avuto problemi. Sebbene il difetto genetico che Tamika e Caitlyn condividano sia così raro, solo 11 bambini sono stati diagnosticati finora, i due vivono a soli 20 minuti di distanza.
Guardare il figlio di uno sconosciuto e vedere così tante somiglianze con tua figlia ti dà la pelle d'oca - a guardarli potrebbero essere gemelli.
